婴儿型黑矇性痴呆(婴儿型黑矇性痴呆 )

别名:
晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheimer-Seitelberger综合征,小儿Bielschowsky-Jansky综合征,小儿Bielschowsky综合征,小儿Dollinger-Bielschowsky综合征,幼年性神经节苷
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
男性女性皆可患病、起病于1...
发病部位:
全身 其他
典型症状:
抽搐 共济失调 腱反射亢进 肌阵挛
并发症:
视神经萎缩 意识障碍 小儿惊厥
是否医保:
挂号科室:
神经内科 脑外科 儿科
治疗方法:
对症治疗、药物治疗
简 介
婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。
是否属于医保
别 名
晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheimer-Seitelberger综合征,小儿Bielschowsky-Jansky综合征,小儿Bielschowsky综合征,小儿Dollinger-Bielschowsky综合征,幼年性神经节苷
发病部位
全身 其他
传染性
无传染性
多发人群
男性女性皆可患病、起病于1...
相关症状
抽搐 共济失调 腱反射亢进 肌阵挛
并发疾病
视神经萎缩 意识障碍 小儿惊厥
就诊科室
神经内科 脑外科 儿科
治疗费用
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)
治愈率
40%
治疗周期
3-5年
治疗方法
对症治疗、药物治疗
相关检查
脑电图,脑电图尖波
常用药品
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
3-5年

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  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病:小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病:对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病:新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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