- 简 介
- 苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
- 是否属于医保
- 否
- 别 名
- 苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
- 发病部位
- 全身
- 传染性
- 无传染性
- 多发人群
- 儿童
- 并发疾病
- 就诊科室
- 儿科 内分泌科
- 治疗费用
- 市三甲医院约20000--50000元
- 治愈率
- 10%
- 治疗周期
- 1-6个月
- 治疗方法
- 西药治疗、食疗
- 相关检查
- CT检查,MRI,脑电图,苯丙酮尿症筛查,血清苯丙氨酸
- 常用药品
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留1天，复诊每次预留半天
- 复诊频率/治疗周期
- 1-6个月
