- 简 介
- 先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
- 是否属于医保
- 否
- 别 名
- 小儿肾上腺生殖器综合征,小儿肾上腺性变态征
- 发病部位
- 肾上腺
- 传染性
- 无传染性
- 多发人群
- 学龄儿童和青少年
- 并发疾病
- 就诊科室
- 内分泌科 儿科
- 治疗费用
- 市三甲医院约（5000-20000元）
- 治愈率
- 20%
- 治疗周期
- 3个月
- 治疗方法
- 药物治疗
- 相关检查
- CT检查,四肢的骨和关节平片,尿常规,染色体
- 常用药品
- 复方八维甲睾酮胶囊,口服补液盐散(Ⅱ),醋酸氢化可的松片
- 最佳就诊时间
- 就诊时长
- 复诊频率/治疗周期
- 3个月
