黏多糖贮积症Ⅱ型(黏多糖贮积症Ⅱ型 )

别名:
汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型
传染性:
无传染性
治愈率:
无法根治,多以对症治疗为主
多发人群:
2岁以上儿童开始发病
发病部位:
全身
典型症状:
结节 肝脾肿大 关节强直
并发症:
慢性腹泻 肺动脉高压
是否医保:
挂号科室:
内分泌科 儿科
治疗方法:
特异性的酶替代治疗及基因治疗
简 介
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
是否属于医保
别 名
汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
2岁以上儿童开始发病
相关症状
结节 肝脾肿大 关节强直
并发疾病
慢性腹泻 肺动脉高压
就诊科室
内分泌科 儿科
治疗费用
市三甲医院约(3000 —— 8000元)
治愈率
无法根治,多以对症治疗为主
治疗周期
终身间歇性治疗
治疗方法
特异性的酶替代治疗及基因治疗
相关检查
四肢的骨和关节平片,头颅大小,头颅形状,尿液粘多糖检测
常用药品
肠多糖片,肠多糖片
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
终身间歇性治疗

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    北京协和医院 内分泌科

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