- 简 介
- 糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为Mc Ardle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。
- 是否属于医保
- 否
- 别 名
- 小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征
- 发病部位
- 全身
- 传染性
- 无传染性
- 多发人群
- 儿童
- 并发疾病
- 肝纤维化
- 就诊科室
- 儿科 内分泌科
- 治疗费用
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 治愈率
- 治疗周期
- 30天
- 治疗方法
- 无有效手段
- 相关检查
- 尿肌红蛋白,肌电图,血清肌红蛋白
- 常用药品
- 参芎葡萄糖注射液,果糖
- 最佳就诊时间
- 就诊时长
- 复诊频率/治疗周期
- 30天
