小儿异染性脑白质...(小儿异染性脑白质... )

别名:
小儿脑硫脂沉积病
传染性:
无传染性
治愈率:
30%
多发人群:
婴幼儿童
发病部位:
颅脑
典型症状:
反应迟钝 共济失调 步态异常 脑白质偏少
并发症:
视神经萎缩
是否医保:
挂号科室:
儿科 脑外科
治疗方法:
骨髓移植
简 介
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy,GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy,MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy,ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis),亦属脑脂质沉积病,系髓鞘脂代谢障碍所致,特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传,病变基因定位于22q14,因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1~2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力,共济失调或肢体强直,有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3~10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。
是否属于医保
别 名
小儿脑硫脂沉积病
发病部位
颅脑
传染性
无传染性
多发人群
婴幼儿童
相关症状
反应迟钝 共济失调 步态异常 脑白质偏少
并发疾病
视神经萎缩
就诊科室
儿科 脑外科
治疗费用
市三甲医院约(5000-10000元)
治愈率
30%
治疗周期
1-3个月
治疗方法
骨髓移植
相关检查
肌电图,脑电图,颅脑CT,颅脑MRI,颅脑超声检查
常用药品
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
1-3个月

相关推荐

小儿异染性脑白质...相关医生

更多>

  • 王丹华,主任医师
    王丹华 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:早产儿营养、发育评价和早期干预指导,婴幼儿营养、生长发育和心理卫生,新生儿疾病,普通儿内科疾病。

  • 宋红梅,
    宋红梅
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:儿童疑难病的诊治,包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病。

  • 魏珉,主任医师
    魏珉 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:小儿内科疾病,特别是肾脏病,风湿免疫病和糖原贮积症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒、低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。

  • 丁国芳,主任医师
    丁国芳 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病、早产儿急救和管理、新生儿黄疸的诊断和治疗、婴儿营养和喂养、以及普通小儿内科疾病的诊治。

小儿异染性脑白质...相关医院

更多>