半乳糖血症(半乳糖血症 )

别名:
传染性:
无传染性
治愈率:
30%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
腹胀 恶心 蛋白尿
并发症:
黄疸
是否医保:
挂号科室:
儿科 体检保健科
治疗方法:
药物治疗
简 介
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
是否属于医保
别 名
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
腹胀 恶心 蛋白尿
并发疾病
黄疸
就诊科室
儿科 体检保健科
治疗费用
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(2000 —— 5000元)
治愈率
30%
治疗周期
2个月
治疗方法
药物治疗
相关检查
半乳糖血症筛查,尿半乳糖,血液半乳糖
常用药品
当飞利肝宁胶囊,复方金钱草颗粒,全自动荧光新生儿筛查系统
最佳就诊时间
无特殊,尽快就诊
就诊时长
初诊预留5天,复诊每次预留1天
复诊频率/治疗周期
2个月

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