常染色体显性遗传...(常染色体显性遗传... )

别名:
传染性:
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所有人
发病部位:
其他
典型症状:
动脉粥样硬化 智力减低 肌肉无力 关节松弛 脊柱后突
并发症:
是否医保:
挂号科室:
儿科
治疗方法:
简 介
常染色体显性遗传病,病名。单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
是否属于医保
别 名
发病部位
其他
传染性
无传染性
多发人群
所有人
相关症状
动脉粥样硬化 智力减低 肌肉无力 关节松弛 脊柱后突
并发疾病
就诊科室
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早孕检查,染色体,染色体核型分析,遗传筛查
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