小儿槭糖尿病(小儿槭糖尿病 )

别名:
小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症
传染性:
无传染性
治愈率:
30--40%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
体重减轻 肌张力过高 步态不稳 前囟饱满 婴儿喂养困难
并发症:
低血糖
是否医保:
挂号科室:
儿科
治疗方法:
药物治疗
简 介
槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。
是否属于医保
别 名
小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
体重减轻 肌张力过高 步态不稳 前囟饱满 婴儿喂养困难
并发疾病
低血糖
就诊科室
儿科
治疗费用
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 10000元)
治愈率
30--40%
治疗周期
1--6个月
治疗方法
药物治疗
相关检查
动脉血气分析,尿葡萄糖,新生儿疾病筛查,血液电解质,遗传筛查
常用药品
格列齐特片,维生素B1片,单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
1--6个月

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