一、体格检查
可见增大的肝脏和脾脏，皮肤青紫(瘀斑)及出血现象(瘀点、紫癜等)。
二、实验室检查
白细胞(WBC)计数
白细胞总数可高于100*109/L，约30%在5*109/L以下。低增生性ALL时白细胞数可很低，高增生性时可高至数十万。
全血细胞计数(CBC)：提示贫血及血小板计数偏低，网织红细胞正常或低下。贫血程度轻重不一，发病急者，贫血程度较轻。血小板大多减少，约25%在正常范围。
1.外周血象
类似再生障碍性贫血，三系均降低，也未见幼稚细胞。较多患儿外周血中可见到幼稚细胞。未成熟淋巴细胞在分类中的比例可因诊断早晚和分型而不同。多数超过20%，亦有高达90%以上者。少数病人在早期不存在未成熟淋巴细胞，此类白血病分类中以淋巴细胞为主。外周血象红系、髓系和巨核系中常有≥2系的异常变化，多数患儿有贫血。贫血一般为正细胞正色素性。但严重者，其MCV可能增高，可能由于骨髓红细胞生成障碍所致。少数患儿可因外周血变化不明显或基本正常而被忽略并延误诊断。
2.骨髓穿刺
细胞数增加(细胞过多)以及淋巴母细胞增加。外周血的异常变化不能作为白血病的诊断依据，当临床怀疑白血病时，需及时作骨髓穿刺涂片以明确诊断。
3.脑脊液检查
ALL应常规作脑脊液检查，包括脑脊液常规细胞计数及分类、生化、离心甩片找肿瘤细胞。
4.出血时间
延长，可能由于血小板质与量异常所致。白血病发病时可造成凝血酶原和纤维蛋白原减少，从而导致凝血酶原时间延长和出血。
肝功能检查：SAST轻度或中度升高。由于骨髓白血病细胞大量破坏，致使LDH增高。
三、影像学检查
胸部X线平片检查：有5%～15%的患儿可见纵隔增宽和肿物，为胸腺浸润或纵隔淋巴结肿大。
骨X线平片：长骨片约50%可见广泛骨质稀疏，骨干骺端近侧可见密度减低的横线或横带，即“白血病线”。有时可有虫蚀样病变，可见骨质缺损及骨膜增生等改变。
腹部B型超声或CT ：可发现部分病例有不同程度的肾脏、肝脏的浸润性病变及腹腔淋巴结肿大。有骨浸润时骨扫描有异常浓集灶。
四、分型检查
目前国际上通用的是细胞形态学(Morphology)、免疫学(Immunology)、细胞遗传学(Cytogenetics)和分子遗传学(Molecular)分型，即我们常说的MICM分型所以，如果考虑是白血病，需要做上述检查，一是确诊白血病，二是确定白血病类型，选择治疗方案和判断预后。
1.骨髓象(细胞形态学检查)
骨髓检查是确立诊断和评定疗效的重要依据。绝大多数白血病骨髓涂片表现为有核细胞增生活跃、明显活跃或极度活跃，5%～10%的急性白血病骨髓增生低下，称之为低增生性白血病。诊断ALL的主要依据是骨髓有核细胞中原始和幼稚淋巴细胞总和≥30%，多超过50%以上，甚至高达90%以上。有的骨髓几乎全部被白血病细胞所占据，此时正常的红系、巨核细胞系、粒系常明显受抑甚至消失。除了白血病细胞明显增生外，有时可伴有不同程度的骨髓纤维组织增生，此时抽取骨髓液较为困难，称之为“干抽”现象。ALL骨髓涂片组织化学染色的典型表现为糖原呈阳性或强阳性，过氧化物酶阴性，非特异性酯酶呈阴性。仅依靠骨髓细胞形态学不能鉴别ALL还是非霍奇金淋巴瘤骨髓浸润。
2.免疫分型
根据单克隆抗体(McAb)对白血病细胞表面分化抗原、胞浆免疫球蛋白链的反应，可将ALL分为T、B二大系列。
3.T系淋巴细胞型(T-ALL)
约占儿童ALL 10%～15%，常表达T淋巴细胞分化抗原标志，如CD1、CD2、CD3、CD4、CD5、CD7、CD8以及TdT等。
4.B系淋巴细胞型(B-ALL)
约占儿童ALL 80%～90%，胞浆免疫球蛋白(CyIg)从无到有，继之细胞膜表面免疫球蛋白(SmIg)的出现反映了B细胞向成熟方向发育的过程。SmIg阳性常提示为相对成熟型。B系淋巴细胞其他常用的分化抗原标记有TdT、HLA-DR、CD19、CD22、CD10、CD20以及CD24，其中CD20、CD10出现较晚，至前B淋巴细胞型才出现。成熟B淋巴细胞白血病和B细胞性非霍奇金淋巴瘤细胞一样常表达smIg。
5.细胞遗传学检查
染色体数量检查：染色体数<46条时称为低二倍体，当染色体<40条时预后较差。染色体>46条时称为超二倍体，而>50条的超二倍体者预后较好。
6.染色体结构检查
常见的相对成熟B细胞型ALL染色体异常有t(8;14)、t(2;8)、t(8;22)，与B细胞性非霍奇金淋巴瘤相同。B系未成熟型ALL常见的染色体结构异常有t(11;v)、t(9;22)、t(1;19)、t(4;11)、t(12;21)等。常见的T-ALL染色体结构异常有t(11;14)、t(8;14)、t(10;14)、t(1;14)t(4;11)等。
