一、症状：
1. 患者于出生后即有持续青紫，呼吸困难等症状，患儿喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。
2.患者腹部B超检查可发现脾脏极小甚或缺乏，除此以外还有心血管畸形和胃肠转位等异常。
3.患儿抵抗力降低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。
4. 检查可发现内脏转位，左右对称性肝脏呈横位肝;两侧上腔静脉残留，下腔静脉、降主动脉并行。
5. 年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。
二、诊断：
可通过血液检查，可检查出周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在，具有确诊意义。
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