先天性肌强直(先天性肌强直 )

别名:
传染性:
无传染性
治愈率:
10%
多发人群:
多数患者在婴儿期发病
发病部位:
肌肉
典型症状:
蹒跚步态 易跌倒 肢体运动不协调
并发症:
是否医保:
挂号科室:
神经内科 儿科
治疗方法:
药物治疗
简 介
先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。
是否属于医保
别 名
发病部位
肌肉
传染性
无传染性
多发人群
多数患者在婴儿期发病
相关症状
蹒跚步态 易跌倒 肢体运动不协调
并发疾病
就诊科室
神经内科 儿科
治疗费用
市三甲医院约(10000 —— 30000元)
治愈率
10%
治疗周期
1--6个月
治疗方法
药物治疗
相关检查
动态心电图,心电图,肌电图,血清钾
常用药品
乙酰唑胺,注射用胸腺肽,注射用胸腺肽
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
1--6个月

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    未开通
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    北京协和医院 儿科

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