- 简 介
- 常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。
- 是否属于医保
- 否
- 别 名
- 小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调
- 发病部位
- 颅脑 脊髓 心脏
- 传染性
- 无传染性
- 多发人群
- 儿童
- 就诊科室
- 神经内科 儿科
- 治疗费用
- 市三甲医院约(10000 —— 20000元)
- 治愈率
- 40%
- 治疗周期
- 3个月
- 治疗方法
- 中医药物治疗、西医药物治疗
- 相关检查
- 共济失调的检查,心电图,新生儿体格检查,脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查,颅脑CT
- 常用药品
- 胰岛素注射液
- 最佳就诊时间
- 就诊时长
- 复诊频率/治疗周期
- 3个月