本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。
1.共济失调毛细血管扩张症 有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。
2.无β-脂蛋白血症 有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。
3.Refsum病 有夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸增高。
4.遗传性痉挛性截瘫 膝腱反射亢进，可伴视神经萎缩、智力低下。
5.Marinesco-Sjorgren综合征 有先天性白内障、智力低下。
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