小儿帕套综合征(小儿帕套综合征 )

别名:
小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症
传染性:
无传染性
治愈率:
80%
多发人群:
婴幼儿
发病部位:
全身
典型症状:
阴蒂肥大 室间隔缺损 窒息 虹膜缺损
并发症:
先天性心脏病
是否医保:
挂号科室:
儿科 外科
治疗方法:
对症治疗
简 介
小儿帕套综合征,也叫Patau综合征,是一种较为常见的染色体畸变疾病,异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly),前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征,13-三体综合征的病死率较高。
是否属于医保
别 名
小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
婴幼儿
相关症状
阴蒂肥大 室间隔缺损 窒息 虹膜缺损
并发疾病
先天性心脏病
就诊科室
儿科 外科
治疗费用
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(800 —— 2000元)
治愈率
80%
治疗周期
1-3月
治疗方法
对症治疗
相关检查
AFP,染色体核型分析,绒毛膜促性腺激素β ,血清甲胎蛋白,血红蛋白
常用药品
琥乙红霉素片,硬脂酸红霉素片
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
1-3月

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