小儿帕套综合征(小儿帕套综合征 )

别名:
小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症
传染性:
无传染性
治愈率:
80%
多发人群:
婴幼儿
发病部位:
典型症状:
阴蒂肥大 室间隔缺损 窒息 虹膜缺损
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿帕套综合征并发症?

  帕套综合征常并发如下疾病:生长发育障碍、喂养困难,常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有多发性畸形,多伴有先天性心脏病,消化道、泌尿系、生殖系畸形等。

  智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。

  帕套综合征的患儿临床表现多伴有一组先天畸形,如:低体质量,小头,前额倾斜,矢状缝和自门宽,全脑畸形或前脑畸形,顶枕部局部头皮缺损,前额毛细血管瘤,小眼畸形,虹膜裂隙,视网膜发育不良,眼距宽,低位畸形耳,中部唇裂和(或)愕裂,小领,婴儿期圆脸,颈短具皮赘,先天性心脏病(多数为室间隔缺损、动脉导管未闭或房间隔缺失),肋骨薄或缺如,肾畸形,单一的脐动脉,胎儿血红蛋白持续存在,骨盆发育不良,尺侧(或排侧)多指(或趾),超凸和窄的指甲,重叠屈曲的手指,摇椅足,且跟骨突出,通贯掌,掌远轴三射线;大趾胖弓或“5”型或胫箕,线型鱼际,除食指外为挠箕,尤以拇指为多,音调异常。隐梁;卵巢发育不良,双角子宫(女);癫痈,严重的智力障碍。脊柱裂,严重的唇愕裂、颈短具皮赘、先天性马蹄内翻足等多发畸形。

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