小儿先天性肌强直...(小儿先天性肌强直... )

别名:
小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病,小儿先天性肌强直病,小儿先天性肌强直症,小儿先天性肌强直综合症
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
儿童
发病部位:
典型症状:
眼睑痉挛 颈项强直 肌肉挛缩 肌肉肥大 肢体僵硬感
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿先天性肌强直...是怎么回事?

  一、发病原因

  本病多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。

  目前具体病因不明,认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。

  二、发病机制

  可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。

  三、病理变化

  可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多。

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    田青 主任医师
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