(一)发病原因
其种类繁多，大多是先天性发育异常所致，如来源于气管或支气管芽的气管和支气管囊肿，来源于前肠芽的胃囊肿和胃肠囊肿以及由于中胚层组织发育异常所致的心包囊肿和囊性淋巴管瘤等。这类发育异常性囊肿不发生恶变;此外，纵隔囊肿尚包括寄生虫性(如包囊虫性)囊肿、血肿囊性变和胰腺假性囊肿等。
(二)发病机制
1.气管支气管囊肿 气管支气管囊肿是纵隔先天性发育异常性囊肿中最常见的1种，占40%～50%。大多数气管支气管囊肿发生于受孕后第26至第40天，发生较早者多形成纵隔内肿物，而发生较晚者多形成肺内肿物，个别病例亦有见于横膈内或横膈下者。纵隔气管支气管囊肿依其所在部位可分为气管旁、隆突周围、肺门旁、食管旁和其他部位等5组，其中大多数位于隆突周围，多有蒂与大气道相连。位于隆突周围的囊肿易因压迫邻近组织而引起临床症状。
2.食管囊肿 食管囊肿来源于胚胎期前肠，为食管发育过程中未能形成正常管腔的结果。
3.胃肠囊肿 胃肠囊肿较罕见。关于其起源有数种学说解释，多认为系因胚胎早期内胚层与脊索未完全分离所致。胃肠囊肿的内衬细胞包括胃黏膜上皮细胞、小肠上皮细胞和纤毛柱状上皮细胞等，其中胃黏膜上皮细胞可具有分泌功能，导致消化性溃疡。
4.心包囊肿 心包囊肿大多数为先天性疾病，个别病例可于患急性心包炎多年后发生心包囊肿。心包囊肿一般呈梭形或卵圆形，壁菲薄，内含清亮的或草黄色的液体，囊壁由单层扁平或柱状细胞覆盖，细胞形态极似间皮细胞。
5.胸腺囊肿 胸腺囊肿较为罕见，仅占全部纵隔肿物的1%～2%。大多数为来自胸腺咽管上皮的先天性囊肿，可发生于从颈部到前纵隔的胸腺下降线的任何地方;也有个别报道与手术创伤、炎症等有关者。
病理学上胸腺囊肿应与胸腺瘤、霍奇金病等形成的假性囊肿相鉴别，假性囊肿壁一般较厚，在其纤维性壁内可找到残余的瘤组织。
