进行性骨干发育不...(进行性骨干发育不... )

别名：: 对称性硬化性厚骨症

传染性：: 无传染性

治愈率：: 0.5%

多发人群：: 婴幼儿

发病部位：

典型症状：: 视力障碍 肌肉萎缩 颅内压增高 共济失调 步态不稳

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

进行性骨干发育不...是怎么回事？

　　一、发病原因

　　本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900 (67.1cM，19q13.2)间，致病基因约位于32cM区;并与DL9S 868(55.9cM，19q13.1)和DL9S57l(87.7cM，19q13.4)相邻。

　　Makita等报道，PDD的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性，一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病(多发性骨干硬化症)，并认为PDD与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。

　　二、发病机制

　　进行性骨干发育不良变进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨干膨大，呈梭形，骨皮质增厚，表面不平。骨内外膜下有新骨形成，与骨皮质融合后，皮质骨可呈层状结构。骨的外层胶原纤维排列紊乱，呈不成熟的交织骨。中层有骨小梁，胶原纤维如网状形成板层骨。内层为增厚的致密板层骨。骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织。成骨细胞可增多，活性增强，新骨生成，骨吸收与骨重建缓慢，髓腔变小伴纤维化。

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江蓉星 主任医师

未开通

成都中医药大学附属医院骨科

擅长疾病：骨关节炎、筋伤、内伤、颈椎病、腰椎间盘突出症、股骨头缺血性坏死、骨折、脱位、骨质疏松、各种骨病及其痛症。擅用经方与验方辨证治疗疑难杂症。
周学龙 主任医师

未开通

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擅长疾病：擅长治疗1.脊椎性疾病：如颈（腰）椎骨质增生、各类颈肩腰腿痛、颈（腰）椎间盘突出症，强直性脊柱炎；2.脊柱相关疾病：如头昏头痛、胸闷心悸、腹痛胃胀、泄泻便秘、阳痿早泄等；3.骨关节疾病：如四肢骨折、关节脱位、股骨头缺血坏死等；4.陈旧性软组织损伤：如肩周炎、网球肘、腱鞘炎、足跟痛等。
汤勇智 主任医师

未开通

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擅长疾病：颈肩腰腿痛、椎间盘突出、脊柱脊髓损伤、脊柱结核、肿瘤、畸形、骨关节炎、股骨头缺血坏死等方面疾病的诊治，并且在脊柱、关节微创领域积累了丰富的临床经验。
何升华 主任医师

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擅长疾病：精于中医正骨手法，中西医结合诊治骨伤科疑难病症，股骨头坏死、骨质疏松症治疗。擅长脊柱外科、创伤骨科、骨关节微创外科手术治疗，经皮椎间孔镜(PELD)微创手术治疗腰椎间盘突出症，MED微创治疗颈、腰椎退变性疾病，脊柱脊髓神经损伤手术治疗，肩、膝关节镜手术，肩、髋、膝人工关节置换术，骨盆、髋臼骨折及关节内骨折微创手术治疗。
卿茂盛 主任医师

未开通

深圳市中医院骨科

擅长疾病：应用中西医结合方法诊断治疗骨伤科疑难病及急危重病症等各类骨伤疾病，有较丰富的临床经验。