小儿高磷酸酶血症(小儿高磷酸酶血症 )

别名:
小儿血磷酸酯酶过多,小儿血内磷酸酯酶过多
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
2-3岁幼儿
发病部位:
典型症状:
骨痛 生长缓慢 步态不稳 脊柱后突 碱性磷酸酶增高
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿高磷酸酶血症是怎么回事?

  一、发病原因

  本病为常染色体隐性遗传病,血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。

  常染色体隐性遗传通常有以下规律:(1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常,但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。

  常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。

  二、发病机制

  破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替,溶骨和不完全成骨过程反复发生,大量不成熟的新生骨样组织堆积,使骨骼增厚,畸形、变脆易折。

相关推荐

小儿高磷酸酶血症相关医生

更多>

  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 热西提,主任医师
    热西提 主任医师
    未开通
    乌鲁木齐市友谊医院 内科

    擅长疾病:内科心血管疾病的诊断与治疗

  • 罗永杰,主任医师
    罗永杰 主任医师
    未开通
    四川省人民医院 内科

    擅长疾病:从事脑血管病和癫痫方面的研究,擅长偏瘫、癫痫、脑炎、神经症、头面痛、帕金森病、肌病等的诊治。

  • 孙红斌,主任医师
    孙红斌 主任医师
    未开通
    四川省人民医院 内科

    擅长疾病:擅长癫痫、脑血管病、睡眠障碍、焦虑等病疾的诊断及治疗

  • 肖军,主任医师
    肖军 主任医师
    未开通
    四川省人民医院 内科

    擅长疾病:擅长神经心理学,特别在老年性痴呆、失语、记忆障碍等方面研究较深,在全国有一定影响。另外对头痛、眩晕、失眠、抑郁焦虑以及神经病疑难杂症有独特见解。

小儿高磷酸酶血症相关医院

更多>