黏多糖贮积症Ⅵ型(黏多糖贮积症Ⅵ型 )

别名：: 多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型

传染性：: 无传染性

治愈率：: 10%-20%

多发人群：: 儿童

发病部位：

典型症状：: 体型异常 肌肉挛缩 异常矮小 短颈

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

黏多糖贮积症Ⅵ型是怎么回事？

　　一、发病原因

　　本病常染色体隐性遗传。

　　二、发病机制

　　本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。

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