指甲-髌骨综合征(指甲-髌骨综合征 )

别名：: 甲髌综合征,遗传性甲骨萎缩病,指甲髌骨综合征,指甲-髌骨综合症,指甲膝盖综合征,特-基二氏综合征,特纳-基泽二氏综合征,图纳(氏)综合征ⅱ

传染性：: 无传染性

治愈率：: 对症治疗，无法根治

多发人群：: 所有人群

发病部位：

典型症状：: 匙状指（趾） 肘关节畸形 指（趾）甲缺失 肾盏变钝

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

指甲-髌骨综合征是怎么回事？

　　(一)发病原因

　　本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。

　　(二)发病机制

　　目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。

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指甲-髌骨综合征相关医生
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江蓉星 主任医师

未开通

成都中医药大学附属医院骨科

擅长疾病：骨关节炎、筋伤、内伤、颈椎病、腰椎间盘突出症、股骨头缺血性坏死、骨折、脱位、骨质疏松、各种骨病及其痛症。擅用经方与验方辨证治疗疑难杂症。
周学龙 主任医师

未开通

广西中医药大学第一附属医院仁爱分院骨科

擅长疾病：擅长治疗1.脊椎性疾病：如颈（腰）椎骨质增生、各类颈肩腰腿痛、颈（腰）椎间盘突出症，强直性脊柱炎；2.脊柱相关疾病：如头昏头痛、胸闷心悸、腹痛胃胀、泄泻便秘、阳痿早泄等；3.骨关节疾病：如四肢骨折、关节脱位、股骨头缺血坏死等；4.陈旧性软组织损伤：如肩周炎、网球肘、腱鞘炎、足跟痛等。
汤勇智 主任医师

未开通

清远市人民医院骨科

擅长疾病：颈肩腰腿痛、椎间盘突出、脊柱脊髓损伤、脊柱结核、肿瘤、畸形、骨关节炎、股骨头缺血坏死等方面疾病的诊治，并且在脊柱、关节微创领域积累了丰富的临床经验。
何升华 主任医师

未开通

深圳市中医院骨科

擅长疾病：精于中医正骨手法，中西医结合诊治骨伤科疑难病症，股骨头坏死、骨质疏松症治疗。擅长脊柱外科、创伤骨科、骨关节微创外科手术治疗，经皮椎间孔镜(PELD)微创手术治疗腰椎间盘突出症，MED微创治疗颈、腰椎退变性疾病，脊柱脊髓神经损伤手术治疗，肩、膝关节镜手术，肩、髋、膝人工关节置换术，骨盆、髋臼骨折及关节内骨折微创手术治疗。
卿茂盛 主任医师

未开通

深圳市中医院骨科

擅长疾病：应用中西医结合方法诊断治疗骨伤科疑难病及急危重病症等各类骨伤疾病，有较丰富的临床经验。