抗活化的蛋白C症(抗活化的蛋白C症 )

别名：

传染性：: 无传染性

治愈率：: 无法根治，对症治疗为主

多发人群：: 遗传性缺陷者

发病部位：

典型症状：: 静脉血栓

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

抗活化的蛋白C症是怎么回事？

　　一、发病原因

　　APCD中的因子Ⅴ Leiden变异呈常染色体显性遗传。

　　二、发病机制

　　APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子Ⅴ Leiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。通过深入研究发现，APCD有先天性和获得性之分，前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致，最常见的为因子ⅤLeiden变异。在正常情况下，APC在Arg506处裂解因子Ⅴa，使后者失去促凝活性。因子Ⅴ Leiden变异是指因子Ⅴ基因1691位核苷酸发生错义突变(G →A)，致使因子Ⅴ分子第506位氨基酸由Arg变为Gln，从而不受APC的裂解。突变形成的因子Ⅴ仍具有正常的促凝活性，又能抗拒APC的裂解作用，致使机体处于高凝状态。其他遗传性缺陷还有因子Ⅴ306位点突变、因子Ⅷ变异等。获得性APCD常见于抗磷脂抗体阳性的患者。

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