混合型卟啉病(混合型卟啉病 )

别名：: 杂色卟啉病

传染性：: 无传染性

治愈率：: 对症治疗为主，无法彻底根治

多发人群：: 所有人群

发病部位：

典型症状：: 肚子疼 色素异常 皮肤轻度糜烂 毛发异常

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

混合型卟啉病是怎么回事？

　　一、发病原因

　　常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。

　　二、发病机制

　　本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变，致使患者酶活性仅为正常50%，导致原卟啉原在体内蓄积，同时原卟啉原为粪卟啉原氧化酶竞争性抑制剂，继而形成粪卟啉原在体内蓄积。部分患者发现合并有血红素合成酶缺陷或尿卟啉原脱羧酶缺陷。说明可能有2个不同突变基因导致本病的遗传缺陷。此外，由于血红素合成受阻，其对ALA合成酶反馈抑制减低。以上综合原因造成卟啉前体及卟啉均增高，产生相应的神经和皮肤光敏症状。

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