嘧啶5′-核苷酸缺...(嘧啶5′-核苷酸缺... )

别名:
传染性:
无传染性
治愈率:
20%
多发人群:
遗传患者
发病部位:
典型症状:
脾肿大 智力减低
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

嘧啶5′-核苷酸缺...是怎么回事?

  一、发病原因

  常染色体隐性遗传。

  二、发病机制

  P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶,受Cr2 、Zn2 、Mg2 激活,而Hg2 、Pb2 等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老,P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ、Ⅱ两种亚型,除存于红细胞外,Ⅰ型还存在于脑组织。

  核糖体RNA在正常网织红细胞内降解为5′-核苷酸,其不易弥散的代谢产物(胞苷、胸苷及尿苷单磷酸盐)由P5′N再磷酸化而形成可弥散的产物透出细胞。P5′N缺乏性网织红细胞内聚集大量胞苷和尿苷复合物,可使总核苷酸池较正常红细胞中扩大5倍以上。由于核糖体在缺陷细胞内不能正常降解,从而大量聚集而形成瑞特染色中嗜碱点彩颗粒。由于缺陷性红细胞内大量消耗磷酸腺苷而非磷酸嘧啶,故P5′N缺乏症以前归类于“高ATP综合征”。

  关于P5′N缺乏症溶血机制为:红细胞中P5′N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积,通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶,用6-磷酸葡萄糖酸竞争性抑制和用NADP非竞争性抑制G-6-PD,此外酸性嘧啶核苷酸的堆积,使红细胞内pH下降,进一步使G-6-PD和6PGD活性降低,影响了戊糖磷酸旁路活性,此二者均干扰ATP产生。从而使红细胞寿命缩短,出现为慢性非球形红细胞溶血性贫血。

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    邓琦 主任医师
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    擅长疾病:各种血液病的诊断和治疗技术,包括应用造血干细胞移植技术治疗血液系统恶性肿瘤。

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    崔徐江 主任医师
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    广东省中医院 血液科

    擅长疾病:综合内科病的诊治及健康调养,如:感冒咳嗽、胃痛腹泻、糖尿病、甲亢、失眠、头痛、疲劳、风湿、肾病、高血压、心血管疾病、脂肪肝、贫血、出血等。

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    代喜平 主任医师
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    广东省中医院 血液科

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    广东省中医院 血液科

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