小儿球形细胞脑白...(小儿球形细胞脑白... )

别名:
小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病
传染性:
无传染性
治愈率:
75%
多发人群:
婴幼儿
发病部位:
典型症状:
易激惹 腱反射亢进 肌张力减低 智力减低
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿球形细胞脑白...是怎么回事?

  一、发病原因

  为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。

  二、发病机制

  半乳糖脑苷脂经过酶的催化,水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时,半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分,在神经系统发育阶段,髓鞘不断代谢和更新,这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解,就沉积在细胞中并呈球形,脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。

相关推荐

小儿球形细胞脑白...相关医生

更多>

  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病:小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病:对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病:新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

  • 田青,主任医师
    田青 主任医师
    未开通
    深圳市南山区人民医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病,擅长呼吸系统疾病、早产儿的救治和随访。

小儿球形细胞脑白...相关医院

更多>