一、发病原因
为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。
二、发病机制
半乳糖脑苷脂经过酶的催化,水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时,半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分,在神经系统发育阶段,髓鞘不断代谢和更新,这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解,就沉积在细胞中并呈球形,脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。
一、发病原因
为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。
二、发病机制
半乳糖脑苷脂经过酶的催化,水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时,半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分,在神经系统发育阶段,髓鞘不断代谢和更新,这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解,就沉积在细胞中并呈球形,脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。
小儿球形细胞脑白...相关医院
更多>相关省份医生推荐
更多>三级甲等专科医院国营
复旦大学附属儿科医院创建于1952年,系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院,是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医
三级甲等专科医院国营
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院,前身是我国现代儿科医学奠基人诸
三级甲等专科医院国营
重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建,是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院,最早被国家
三级甲等专科医院国营
浙江大学医学院附属儿童医院(浙江省儿童医院、浙江省儿童保健院)前身是1951年成立的“浙江省立妇幼保健院”,创始人和
三级甲等专科医院国营
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心由上海市人民政府与世界健康基金会于上世纪九十年代立项建设,1998年正式建成对外开
三级甲等综合医院国营
北京大学第一医院(简称“北大医院”)位于北京老皇城内,是距离中南海最近的医院,是一所融医疗、教学、科研、预防为一体的大型