一、发病原因
本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史。
遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。该病与11、16和15号染色体上的BBS1、BBS2和BBS4位相关，但该病同时侵犯多个系统。
二、发病机制
根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75%，虽与常染色体隐性遗传方式不符，可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bowen虽有报道合并性染色体异常，但性染色体异常并非病因，其意义不清楚。本病界限不明确，主要症状常有扩大或缺少，同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化，多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性，很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现，性质不同的性腺功能低下。
有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变，有人认为可能与间脑、视丘下部和视网膜神经上皮营养不良有关，引起促性腺激素分泌不足，同时合并其他先天异常。
视网膜色素变性为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传性，父母或其祖代常有近亲婚姻史，男性患者多于女性，约3：2。常染色体隐性及显性遗传患者发病年龄无太大区别，但视功能损害显性常轻于隐性。偶尔有发展至一定程度后趋于停止者，故预后相对地优于性连锁性与隐性遗传。
