一、发病原因
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。
常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病：致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。
常染色体隐性遗传通常有以下规律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常，但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。
二、发病机制
本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对趋化刺激因子的反应差。白细胞异常在电镜超微白细胞化学结构上，白细胞组织内部有巨大溶酶颗粒体、酸性水解酶、磷脂水解酶、过氧化酶等，异常的溶酶颗粒结合在溶酶体膜上，因而被认为是溶酶体疾病，由于多种水解酶因溶酶体膜缺陷而不能被释放到吞噬空泡内，脱颗粒作用亦延迟，结果这种中性粒细胞表现为向化性能力减弱，杀灭细菌能力差，在脊髓内易于破坏而致中性粒细胞减少。
