一、发病原因
眼皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚起显著作用。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。
二、发病机制
组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
根据分子学发病机制，OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A型;黄色突变OCA，Ⅰ-B型;温度敏感性OCA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
外阴白化病相关医生
更多>
擅长疾病：妇科常见病、多发病、内分泌疾病及妇科肿瘤的诊治。从事妇产科临床20余年，尤其对宫腹腔镜下妇科疾病的微创诊断及治疗技术有丰富的经验。
擅长疾病：妇科常见病、多发病、疑难病诊治，从事临床工作20余年，尤其擅长宫、腹腔镜下妇科疾病的微创诊断、治疗、盆底修补等。如子宫脱垂、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等。
擅长疾病：妇产科常见病、多发病、疑难病的诊治；妇女保健，更年期妇科内分泌疾病治疗，熟悉妇产科各种手术
擅长疾病：妇科内分泌疾病(月经失调、复发性流产、闭经、多囊卵巢综合症、高泌乳素血症、不孕不育、子宫内膜异位症、性早熟等)、绝经综合症及相关疾病诊治、绝经激素补充治疗、妇女保健(孕前优生检查、产后检查)、妇科常见病、疑难病的诊治。
擅长疾病：各类复杂产科疾病的诊断、治疗、手
外阴白化病相关医院
更多>
相关省份医生推荐
更多>
三级甲等综合医院国营
北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院，是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心，最早承
三级甲等专科医院国营
复旦大学附属妇产科医院，由中国首家妇产专科医院——西门妇孺医院发展而来，是美国人Margaret Williamson于
三级甲等专科医院国营
中国医学科学院皮肤病医院（皮肤病研究所）（以下简称“院所”）1954年创建于北京，始名中央皮肤性病研究所
三级甲等综合医院国营
北京大学第三医院（简称“北医三院”）建于1958年，国家卫生健康委委管医院，集医疗、教学、科研、预防、康复与保健为一体
三级甲等综合医院国营
长江之滨，黄鹤楼下，有一所海内外闻名遐迩的医院，她就是华中科技大学同济医学院附属同济医院。 同济医院1900年由德
三级甲等专科医院国营
浙江大学医学院附属妇产科医院（浙江省妇女保健院、浙江省妇女医院）是浙江省妇产科医疗、教学、科研及计划生育、妇女保健工作的
