一、发病原因
羊膜带综合征的病因尚未完全清楚，关于病因假说有如下3种。
1.内因论 有学者认为羊膜带综合征的根本原因是遗传物质的异常，即遗传物质缺乏论。
2.外因论 妊娠早期，外因论中要非常强调羊膜腔破裂发生于妊娠早期，妊娠中期、晚期特别是妊娠晚期的胎膜破裂，通常不会引起羊膜带综合征。妊娠晚期行羊膜腔穿刺，穿刺后羊膜上因穿刺而留有破孔，但已经证实此时的羊膜腔穿刺术不会导致羊膜带综合征。不明原因的羊膜破裂而绒毛膜完整，胎儿通过羊膜破裂处到达绒毛膜腔中，由于绒毛膜渗透性较好，羊水外渗，一过性羊水过少，胎儿与绒毛膜贴近。绒毛膜组织具有增生和浸润能力，与胎儿的各种组织接触后，对所接触的组织进行破坏，继而出现相应部位的畸形。
3.血管论 羊膜带综合征往往合并复杂的内脏畸形，多种复杂的内脏畸形难以用羊膜破裂的理论来解释。在没有羊膜破裂的大白鼠体内，通过应用血管活性物质可以建立羊膜带综合征动物模型。
二、发病机制
1.胚胎早期，由于遗传物质异常，导致肢体结缔组织发育异常或内在的线样胚芽发生紊乱，最后导致各种畸形。
2. 纤维带与缺损皮肤粘连，可以导致腹裂或脑膨出等畸形;绒毛膜组织纤维带缠绕胎儿肢体可以导致胎体畸形和皮肤缺损;胎儿咀嚼吞咽羊膜带，可以出现非对称性唇裂，腭面裂或消化道闭锁。
3.羊膜带的机械性压迫或束缚也应该是羊膜带综合征产生的机制之一。更应该强调的是羊膜带对胎儿发生影响的时间可能不局限于妊娠早期，妊娠中晚期也应该发挥作用，因为妊娠中晚期行羊膜带松解术后，受累肢体恢复正常发育。
4. 在组织学研究中发现，血管破裂出血较宫内肢体截肢、腹裂等畸形发生早。
