一、发病原因
青春发育延迟及性幼稚可因影响促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲分泌的各种疾病所致，也可能为垂体或性腺的功能低下所致。因此，根据其病因可分为体质性青春发育延迟、低促性腺激素性的性腺功能低下(下丘脑-垂体异常)及高促性腺激素性的性腺功能低下(性腺异常)。
1.体质性青春发育延迟(CDGM)
又称为特发性青春发育延迟：指正常健康的女孩13岁后仍未进入青春发育期，经各种检查未发现病理性原因，性征延迟发育是由于下丘脑GnRH脉冲式分泌功能延迟发动。
2.低促性腺激素性性腺功能低下
指女孩的性征不发育是由于缺乏GnRH脉冲分泌使FSFI和LH分泌不足所致。GnRH缺乏的原因可以是先天的或出生后的发育缺陷，也可以是肿瘤、炎症过程或损伤。
(1)中枢神经系统疾病：
主要是中枢神经系统的肿瘤、感染、损伤或先天性缺陷。还有些患者未发现垂体瘤但泌乳素升高，称特发性高泌乳素血症，患者有泌乳，也可能与青春延迟有关。
(2)孤立性促性腺激素缺乏：
此类患者仅仅促性腺激素缺乏，因性激素水平低下，骨骺闭合减慢，使长骨得以生长。
(3)特发性垂体功能低下矮小症：
通常是由于下丘脑释放因子的缺乏所引起。
(4)功能性促性腺激素低减：
严重的全身和慢性消耗性疾病及营养不良致青春延迟。
神经性厌食是一种因精神心理和内分泌异常导致的功能性促性腺激素低下。常见于执意减肥或精神紧张型女孩。患者进食习惯反常，或厌食或食欲过胜。
有些高强度训练的运动员或芭蕾舞演员等因运动量大，体脂过少，青春期前高泌乳素血症会发生青春延迟。
近年来的研究还提出青少年吸毒亦可导致青春延迟。
3.高促性腺激素性性腺功能低下
性征不发育是由于原发性卵巢发育不全或功能障碍所致。
二、发病机制
1.体质性青春发育延迟
性征延迟发育是由于下丘脑GnRH脉冲式分泌功能延迟发动，使下丘脑-垂体-性腺轴功能较晚激活。有些刺激试验的研究结果表明这些患者生长激素(GH)的基础值较低，刺激后的反应亦不足，表明这些患者有GH的缺乏，生长激素释放激素(GHRH)及IGF-Ⅰ亦缺乏。此种情况又称为联合性垂体激素缺乏(CPHD)。但这种缺乏是暂时的，一旦青春发育开始，其生长速度及GH分泌会变为正常。家庭遗传因素对最终身高的影响很重要。患儿的父母或姊妹青春发育可能亦迟。
2.低促性腺激素性性腺功能低下
GnRH分泌的缺乏可为相对或绝对的量不足;也可以是分泌形式的异常，如GnRH分泌的幅度与频率异常，后者对女性尤其重要。
(1)中枢神经系统疾病：
位于鞍区的肿瘤可能干扰GnRH的合成与分泌。常伴有几种垂体激素的缺乏和异常。
其他中枢神经系统疾患如中枢神经系统感染、损伤、先天畸形或头部放疗后均可有促性腺激素分泌障碍而发生青春延迟。
(2)孤立性促性腺激素缺乏：
该病不伴有生长激素或其他垂体激素的异常。Kallmann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏。该病是一种非均一性的遗传病，有编码细胞外黏附分子的KALl基因突变。对啮齿类动物的研究表明Kallmann综合征的病因是由于缺乏GnRH神经元从嗅板到下丘脑的移行。可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X性连锁遗传。由于遗传方式不同，可表现为多种类型。这类患者头部MRI显示缺乏嗅沟和嗅球。
(3)特发性垂体功能低下矮小症：
臀位出生及围生期的损伤可能与这种孤立性垂体功能低下有关。
(4)功能性促性腺激素低减：
甲状腺功能低下和库欣征亦常与青春延迟有关。
神经性厌食的病理生理变化包括神经内分泌代谢异常，精神心理异常及营养不良。患者对体型的胖瘦失去正常的自我感觉和判断力。神经性厌食患者体内雌激素水平很低，而血循环中的睾酮水平却维持在正常女性范围。雌二醇和睾酮的代谢均发生异常。在雌二醇的代谢中由于发生了由16α-羟基化酶到2-羟基化酶的转移，使雌三醇的生成减少而2-羟基雌酮不适当地增加;因后者能与雌激素的受体结合而无雌激素的生物活性，从而导致雌激素的进一步缺乏。这种代谢的变化也和体重、身体成分及营养状况有关。雄激素代谢的异常主要是5α-还原酶活性的减低，妨碍了睾酮向双氢睾酮的转化。神经性厌食患者下丘脑-垂体-肾上腺轴的调节亦发生变化。过多分泌的可的松使下丘脑-GRF-ACTH-肾上腺的活性增强，但肾上腺雄激素的分泌则受到抑制。可的松外周代谢的减少可能因T3缺乏所致。给T3可使上述变化转回正常。下丘脑-垂体-甲状腺轴的变化是T3和T4的水平低下，T3的降低尤其明显，形成低T3综合征。神经性厌食患者的生长激素可能升高，部分可能是由于IGF-Ⅰ负反馈减低的结果。患者血中IGF-Ⅰ的水平是减低的，该水平与体重之间存在明显的负相关。研究表明IGF-Ⅰ减少与GH增加是饥饿所致。
有些高强度训练的运动员或芭蕾舞演员等因运动量大，体脂过少，易发生青春延迟。
3.高促性腺激素性性腺功能低下
由于卵巢功能低下，不能合成和分泌足够的性激素，E2水平低下，干扰了对垂体和下丘脑的负反馈调节，使FSH和LH水平升高，故称为“高促性腺激素性的性腺功能低下”。性腺均为条索状。46，XX单纯性腺发育不全是常染色体的隐性遗传。46，XY单纯性腺不全是X-性连锁遗传，亦有少数是常染色体隐性遗传。青春发育前的卵巢早衰、幼年时切除卵巢或因卵巢部位的放疗或化疗损害了卵巢功能，均可影响青春发育。
