小儿腺苷脱氨酶缺...(小儿腺苷脱氨酶缺... )

别名：: 小儿ADA缺陷,小儿腺苷脱氨酶缺乏症

传染性：: 无传染性

治愈率：: 30%

多发人群：: 所有人群

发病部位：

典型症状：: 幽门狭窄 智力发育迟缓 婴儿肋骨外翻 肢体短缩畸形 骨骼变形缩短

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

小儿腺苷脱氨酶缺...护理？

小儿腺苷脱氨酶缺乏一般护理

　　一、护理

　　产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症，核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD，X-联无丙种球蛋白血症，严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生，腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病，通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断，基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查，因此应早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

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