遗传性共济失调(遗传性共济失调 )

别名:
布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调
传染性:
无传染性
治愈率:
10%
多发人群:
多于成年发病(大于30岁)
发病部位:
典型症状:
疲劳 感觉障碍 腱反射消失 肢体运动不协调 大写症
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

 遗传性共济失调检查

 一)实验室检查

  1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。

  2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。

  3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA分析,FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。

  二)影像学检查

  1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害。

  2.Friedreich型共济失调(FRDA)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降。

相关推荐

遗传性共济失调相关医生

更多>

  • 杨培泉,主治医师
    杨培泉 主治医师
    未开通
    苏州市广济医院 神经内科

    擅长疾病:中西医结合治疗抑郁症,妇女经前期紧张综合症,男子性功能障碍

  • 陆长英,主治医师
    陆长英 主治医师
    未开通
    苏州市广济医院 神经内科

    擅长疾病:青少年心理障碍治疗

  • 周渊峰,
    周渊峰
    未开通
    复旦大学附属儿科医院 神经内科

    擅长疾病:儿内科疾病、特别是儿童癫痫、多动症、抽动症、发育障碍、睡眠障碍等神经系统疾病诊断和治疗。

  • 邹桂玉,副主任医师
    邹桂玉 副主任医师
    未开通
    中山大学附属第六医院 神经内科

    擅长疾病:擅长头痛、头晕、脑动脉硬化症、缺血性脑血管病、癫痫、睡眠障碍等神经科常见病的诊治及高血糖、高血压、高血脂等中风易发因素的诊治;精通脑电图、脑电地型图的检查和分析。

  • 许英芬,副主任医师
    许英芬 副主任医师
    未开通
    中山大学附属第六医院 神经内科

    擅长疾病:神经内科疾病的诊治,癫痫和头痛头晕等疾病的诊治

遗传性共济失调相关医院

更多>