神经棘红细胞增多...(神经棘红细胞增多... )

别名:
伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,家族性神经棘红细胞增多症,无β-脂蛋白血症,舞蹈病-棘红细胞增多症
传染性:
无传染性
治愈率:
50%
多发人群:
见于青春期或成年早期,发病...
发病部位:
典型症状:
共济失调 不自主运动 进食困难 弓形足
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

  神经棘红细胞增多症检查

一、检查

  1.普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞,但只有其计数大于3%才有诊断意义。周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。

  2.红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod综合征的重要依据。

  3.血清β脂蛋白缺如是诊断Bassen-Kormzweig综合征的重要依据。

  4.多数NA患者血清CK活性增高,均见于男性患者。

  5.部分患者EMG检查表现为失神经支配肌电图改变。

  6.头颅CT显示明显的尾状核局灶性萎缩,Mcleod综合征者常有弥漫性大脑半球萎缩。脑磁共振MRI示双尾状核萎缩,T1加权像呈低信号,T2加权像与质子密度像显示尾状核、壳核为略高信号。

  7.正电子X线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的额、颞叶,似及丘脑区域脑血流量减少,呈低代谢活动。

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