一、实验室检查
1、血液常规。合并有感染或体温升高时，见有嗜酸性或中性粒细胞的异常增加。
2、血液生化，可见血清中DβH活性降低。
3、尿液常规。部分人可无明显异常。
4、3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)。尿和脑脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)增加。
5、特殊检查。如尿3-甲氧基-4羟苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羟基苯乙二醇(HMPG)，均可见明显减少。血清中DβH活性降低。
6、检验性皮测。皮内注射组织胺不引起皮肤发红反应，但可引起流泪。该试验对确诊有重要价值。
二、影像学检查
1、X线。可见患儿骨骼、四肢等发育异常。
2、临床上应同时结合B超、心电图、脑电图等检查，全面了解患者情况。
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