小儿赖氏综合征检查
一）实验室检查
1.尿液检查
尿中可出现酮体，出现二羧酸。
2.血象检查
白细胞总数明显升高，粒细胞占多数。
3.血液检查
肝功能多异常，血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在病后明显上升，多于1周内恢复正常。疾病早期血氨明显增高，可升高达300µg/dl以上，亦于1周内恢复至正常血氨。凝血酶原降低。其他代谢紊乱表现血糖明显降低，胆固醇及总血脂下降，而游离脂肪酸浓度增高。婴幼儿常出现低血糖。可出现低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血(尿)症，血清中出现二羧酸。部分患儿血乳酸、丙酮酸增高，线粒体酶复合体活性减低。
4.肝活体组织检查
可发现典型的RS肝脏改变。
5.脑脊液检查
脑脊液压力多明显增高，脑脊液常规检查大多正常，细胞数及蛋白质正常，如无低血糖，糖量也正常。低血糖明显者糖含量相应降低。部分患儿脑脊液乳酸及丙酮酸水平增高，线粒体酶复合体活性减低。
二）其他辅助检查
1.脑电图检查
早期正常，2岁后均有异常，脑电图呈弥漫性脑病改变，见慢波增多，不规律的电活动等，也可有痫样放电(棘波)，睡眠纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动，脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。
2.脑CT、MRI检查
尚应做脑CT等检查，可发现脑水肿，中线移位等改变。示额叶萎缩、胼胝体发育不良、脑干变窄、脑室扩大。
