小儿遗传性共济失...(小儿遗传性共济失... )

别名:
小儿布-马二氏综合征,小儿弗里德赖希共济失调,小儿弗里德赖希共济失调症,小儿弗里德赖希氏共济失调
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
婴幼儿
发病部位:
典型症状:
小脑性共济失调 步态不稳 意向性震颤 闭目难立征
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

  小儿遗传性共济失调检查

一、实验室检查

  1、血象检查:感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。

  2、血液检查:

  (1)免疫球蛋白异常:40%~80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少,IgM增高。

  (2)甲胎蛋白升高:对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。

  (3)细胞遗传学异常:染色体检查可见同源14号染色体易位[t(14q ;14q-)]。

  二、辅助检查

  包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点。其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降,锁骨上(体感诱发电位)降低,或缺如以及感觉皮质的迟发扩散性电位。

  脑CT扫描及MRI检查可见小脑及脑干萎缩。MRI常可显示颈髓萎缩。

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