一、检查
1.血液检查：A）血象：血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时可减少。白细胞缺乏神经磷脂酶活性。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。B)血生化检查：见胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。 2.骨髓象：可观察到泡沫细胞，即尼曼-匹克细胞。该细胞直径20～100μm;核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核;胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑葚状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞胞浆内呈小泡状，与戈谢细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性;在紫外线下荧光呈绿黄色。生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性;酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶、苏丹黑均呈阴性反应。 3.眼底检查：可见樱桃红斑。 4.尿液检查 排泄神经鞘磷脂量明显增加。 5.肝、脾和淋巴结活检：均有成堆、成片或弥漫性神经鞘磷脂的泡沫细胞浸润。 6.鞘磷脂酶活性测定：白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同，对诊断最为可靠。 7.X线检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至长骨可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大畸形改变。 8.肺部检查：婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生的表现，肺部呈粟粒样或网状浸润。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。 9.B超检查：可见肝、脾、淋巴结肿大。 10.脑电图：有异常脑波。
