甘露糖苷贮积症(甘露糖苷贮积症 )

别名:
甘露糖苷过多症
传染性:
无传染性
治愈率:
60%
多发人群:
多见于婴幼儿及少年
发病部位:
典型症状:
婴儿头大 反复感染 肌张力减低 门齿间距增宽
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

  周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检,生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。

  X线检查:X线表现为轻度多发性骨发育不全,腰椎椎体发育不全,呈鸟嘴状,髂骨翼轻度外翻,髋外翻畸形,肋骨增宽。长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化,有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。

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