一、检查
血、尿、便常规检查：一般正常。
超声心动图、X线片检查：可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有痫样放电。
染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。
内分泌检查：有性腺功能低下表现。
智力测试：智力水平低下。
病理学检查：有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。
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