糖原贮积病Ⅰ型(糖原贮积病Ⅰ型 )

别名:
Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
婴幼儿
发病部位:
典型症状:
肌肉萎缩 昏迷 肝脏肿大 智能减退
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

  糖原贮积病Ⅰ型检查

一、检查

  1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。

  2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。

  3.肝脏活组织检查可见肝细胞增大,糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

  4.肌肉活组织检查 糖原含量稍增加,糖原结构正常,血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

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