糖原贮积病Ⅱ型(糖原贮积病Ⅱ型 )

　　糖原贮积病Ⅱ型检查

一、检查

　　1.血生化检查

　　(1)血清CPK升高，肝功在正常范围(成年型)。

　　(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。

　　(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。

　　2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。

　　3.肌电图

示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。

　　4.肌活检

肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。