成骨不全(成骨不全 )

别名:
脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良
传染性:
无传染性
治愈率:
75%
多发人群:
所有人群
发病部位:
典型症状:
神经性耳聋 关节松弛 骨脆 蓝巩膜
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

 成骨不全检查

 本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查:

  1、X线检查:

  X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。

  ①在长骨表现为细长

骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接,骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致,如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂,其数量之多,范围之广,使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚,称“厚骨型”。少见。

  ②颅骨钙化延迟,

骨板变薄,双颞骨隆起,前囱宽大,岩骨相对緻密,颅底扁平。乳齿钙化不佳,恒齿发育尚可。

  ③椎体变薄,

呈双凹形,骨小梁稀少,椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。

  ④肋骨从肋角处向下弯曲,

常可见多处骨折。骨盆呈三角形,盆腔变小。

  1】关节:

主要有以下4种改变:①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细,但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常,而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假性假关节形成,由于多发骨折,骨折处形成软骨痂,X线片上看上去很像假关节形成。

  2】骨骼:

早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同。早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折,伴骨痂形成和骨骼变形;晚发型者有明显骨质疏松、多发骨折,长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变。骨干过细或骨干过粗,骨呈囊状或蜂窝样改变。长骨皮质缺损毛糙。肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一,手指呈花生样改变。牙槽板吸收。脊椎侧凸,椎体变扁,或椎体上、下径增高,也可表现为小椎体、椎弓根增长。颅骨菲薄,缝骨存在,前后凸出,枕部下垂。四肢长骨的干骺端有多数横行致密线,干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀。MRI和CT检查可发现迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶处有增生性骨痂形成,有时酷似骨肿瘤。

  2.超声检查

  超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的经验显示,三维超声可得到立体解剖定位,故优于二维超声检查,前者更易发现头、面部和肋骨的畸形。

  3、实验室检查:

  一般均正常,有时可以有血硷性磷酸酶的增加,这可能是由于外伤骨折后,成骨细胞活动增加所致。极严重者有血浆钙及磷的减低,但极少见。

  患者血钙、磷和ALP一般正常,少数病人ALP也可增高,尿羟脯氨酸增高,部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高,白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍。

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  • 江蓉星,主任医师
    江蓉星 主任医师
    未开通
    成都中医药大学附属医院 骨科

    擅长疾病:骨关节炎、筋伤、内伤、颈椎病、腰椎间盘突出症、股骨头缺血性坏死、骨折、脱位、骨质疏松、各种骨病及其痛症。擅用经方与验方辨证治疗疑难杂症。

  • 周学龙,主任医师
    周学龙 主任医师
    未开通
    广西中医药大学第一附属医院仁爱分院 骨科

    擅长疾病:擅长治疗1.脊椎性疾病:如颈(腰)椎骨质增生、各类颈肩腰腿痛、颈(腰)椎间盘突出症,强直性脊柱炎;2.脊柱相关疾病:如头昏头痛、胸闷心悸、腹痛胃胀、泄泻便秘、阳痿早泄等;3.骨关节疾病:如四肢骨折、关节脱位、股骨头缺血坏死等;4.陈旧性软组织损伤:如肩周炎、网球肘、腱鞘炎、足跟痛等。

  • 汤勇智,主任医师
    汤勇智 主任医师
    未开通
    清远市人民医院 骨科

    擅长疾病:颈肩腰腿痛、椎间盘突出、脊柱脊髓损伤、脊柱结核、肿瘤、畸形、骨关节炎、股骨头缺血坏死等方面疾病的诊治,并且在脊柱、关节微创领域积累了丰富的临床经验。

  • 何升华,主任医师
    何升华 主任医师
    未开通
    深圳市中医院 骨科

    擅长疾病:精于中医正骨手法,中西医结合诊治骨伤科疑难病症,股骨头坏死、骨质疏松症治疗。擅长脊柱外科、创伤骨科、骨关节微创外科手术治疗,经皮椎间孔镜(PELD)微创手术治疗腰椎间盘突出症,MED微创治疗颈、腰椎退变性疾病,脊柱脊髓神经损伤手术治疗,肩、膝关节镜手术,肩、髋、膝人工关节置换术,骨盆、髋臼骨折及关节内骨折微创手术治疗。

  • 卿茂盛,主任医师
    卿茂盛 主任医师
    未开通
    深圳市中医院 骨科

    擅长疾病:应用中西医结合方法诊断治疗骨伤科疑难病及急危重病症等各类骨伤疾病,有较丰富的临床经验。

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