一、检查：
1.遗传学检查：确定其遗传方式。
2.病理学检查：应用光镜检查可现后弹性膜纺锤状赘瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成较宽的周边前粘连，向前进展附着于Schwalbe线或角膜上，并且可合并瞳孔异位、虹膜色素外翻及虹膜稀疏，尚有病例可见到半透明的玻璃膜从角膜后面扩展到虹膜上。电镜观察，显示角膜内皮和深层Descemet膜异常。房角可被角膜内皮细胞覆盖，但异位的角膜内皮细胞形态与Chandler综合征不同，具有上皮细胞特征，包括微绒毛突、一些线粒体、细胞质角质丝的存在和多层细胞间的桥连接。典型的表现为Descemet膜变厚，并被多层胶原覆盖，此外可有异常内皮细胞、成纤维细胞或上皮细胞的变异细胞充填。角膜混浊或水肿的临床区别取决于异常上皮细胞取代正常内皮细胞镶嵌的程度，特殊显微技术和细胞培养技术可判断PPMD患者内皮细胞和上皮细胞的存在。另外这种膜及带有上皮样细胞的内皮亦见于虹膜上。
3.Descemet膜的结构可以提供胚儿和出生后内皮功能的历史记录。人眼Descemet膜内皮沉淀的变化在出生时及出生前后已形成。前Descemet膜在胎儿期合成和连接。后Descemet膜在产后形成，并不连接。在PPMD具有异常的后层和正常前层连接，前述不正常伴随内皮细胞周期性重组和改变是导致混乱的原因。
4.对婴儿(2～3个月)角膜内皮的组织学研究已有报道，事实上后细胞层主要是上皮占优势，尽管也能看到内皮细胞，在Descemt膜上能见到病灶变化。在上皮样细胞下存在较薄或缺少膜，这些发现说明疾病开始于妊娠早期，与Descemet膜发展形成的开始相关。
5.角膜内皮镜面反射显微镜检查：可以发现角膜后部的病变形态。
6.虹膜角膜角镜检查：可以发现虹膜周边前粘连的状态，房角内结构不清。
