一、预防
预防措施包括携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
进行遗传咨询:
对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。患者家庭中非患者可正常婚育。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查,进行染色体检查。
孕妇:孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期,应注意避免精神与理化因素的不良刺激,有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。