小儿软骨外胚层发...(小儿软骨外胚层发... )

别名:
小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
儿童多见
发病部位:
典型症状:
指甲异常 牙齿异常 毛发异常
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿软骨外胚层发...应该如何预防?

  一、预防

  对于本病目前还没有什么有效的防止措施。

  对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;

  早诊断早治疗是本病的防治关键。

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  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
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    擅长疾病:新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 江蓉星,主任医师
    江蓉星 主任医师
    未开通
    成都中医药大学附属医院 骨科

    擅长疾病:骨关节炎、筋伤、内伤、颈椎病、腰椎间盘突出症、股骨头缺血性坏死、骨折、脱位、骨质疏松、各种骨病及其痛症。擅用经方与验方辨证治疗疑难杂症。

  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病:小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病:对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 周学龙,主任医师
    周学龙 主任医师
    未开通
    广西中医药大学第一附属医院仁爱分院 骨科

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