小儿面肩肱型肌营...(小儿面肩肱型肌营... )

别名:
传染性:
无传染性
治愈率:
60%
多发人群:
儿童
发病部位:
典型症状:
上肢外展上举困难
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿面肩肱型肌营...应该如何预防?

小儿面肩肱型肌营养不良预防

  本病防重于治,应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。

1.产前诊断

有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,可抽取产前羊水细胞检查染色体,询问相关遗传学家,如发现患儿应及早中止妊娠。。

  2. 新生儿筛选

目的是尽早发现患儿及携带者。

  3. 检出携带者

检出携带者的方法有多种,如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者,应做好产前诊断。

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    彭玉 主任医师
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    苏诒英 主任医师
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    擅长疾病:新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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    田青 主任医师
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    深圳市南山区人民医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病,擅长呼吸系统疾病、早产儿的救治和随访。

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