一、症状
消化道重复畸形的症状不典型，大多数表现为急性肠梗阻、消化道出血、肠穿孔腹膜炎等并发症或呼吸道症状。
1.消化道梗阻 囊状或管状畸形均可压迫肠腔，是造成梗阻的主要原因。表现：反复呕吐和腹胀，位于回盲端的重复畸形有时于右下腹部可触及。肠系膜内较大囊肿可发生扭转，也可引起肠扭转而造成绞窄性肠梗阻。回盲部肠壁内囊肿可引起肠套叠。
胃及十二指肠之囊状畸形常较小，但在新生儿期可引起幽门或十二指肠梗阻。表现：左上腹可触及囊性肿物，伴呕吐，可呕血或便血。
2.消化道出血 管状重复畸形开口于正常肠腔内者，如有迷生的胃黏膜，常可继发消化性溃疡。
表现：出血甚至穿孔，反复呕血及便血，以致贫血。
3.位于胸腔内的消化道重复畸形
表现：可引起脏器受压症状，食管受压可发生吞咽困难，呼吸道受压可出现咳嗽、气喘、青紫等症状，新生儿期可出现呼吸窘迫。
如影响呼吸道分泌物排出，可反复出现呼吸道感染。囊状畸形如有胃黏膜可引起溃疡，向食管或气管破溃，出现咯血或呕血。
二、诊断标准
临床上遇到下列情况时应考虑本病：
①腹部触及囊性肿块，尤其是长管状肿块;
②婴幼儿以呕吐，腹胀等肠梗阻症状就诊者;
③查不到原因的慢性不完全性肠梗阻，尤其是伴有血便者;
④上述情况合并有其他部位的先天性畸形可作为疑诊本病的线索。B超探查发现长管状囊性肿块;可作为诊断本病的重要依据，纤维内窥镜检查亦有利于确诊。钡剂检查往往呈阴性表现，但见到肠腔内圆形充填缺损或肠壁上有压迹或钡剂进入畸形囊腔，显示畸形及范围而得出诊断。出血病例可进行99mtco4或99mtckbc，腹部同位素示踪扫描也有助于诊断。
