小儿常染色体显性...(小儿常染色体显性... )

别名：

传染性：: 无传染性

治愈率：: 10%

多发人群：: 青春期少年和成人

发病部位：

典型症状：: 突眼症 步态不稳 肌张力减低 腱反射异常

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

小儿常染色体显性...有哪些症状？

　　一、症状

　　起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者，病初有共济失调，步态不稳，渐出现辨距不良，眼震，腱反射减低或亢进，肌张力减低，童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状，可有进行性眼外肌麻痹，突眼，眼震，年长儿常见末梢性肌萎缩，亦可见面肌，舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作，MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济失调或锥体束征，还有的则为肌萎缩，病程进行较慢者在中老年死亡。

　　二、诊断

　　根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。

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