一、症状
本病特征为男孩发病，有智力低下、舞蹈状手足徐动、强迫性自残、脑性瘫痪、攻击性行为和高尿酸血症。常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常症状。 1.中枢神经系统障碍：生后3～4个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动。运动发育迟延或倒退，8个月～1岁表现锥体外系受累，肌张力异常(增强、亢进或肌张力不全)，初期肌张力低下呈舞蹈、手足徐动，运动障碍甚至不能独坐，不能站立，可致步行困难。激动时可诱发突然角弓反张体位。深反射增强，重者躯干、颈部伸肌痉挛、角弓反张，下肢呈剪刀步态，有的有巴氏征，踝阵挛阳性。部分病儿眼球震颤，视-运动调节障碍。随年龄增长，肌肉痉挛和不随意运动可稍有好转而呈半随意性。患儿激动不安，1～2岁逐渐开始出现顽固性自我残伤行为，咬伤自己的手指、舌、口唇，使之破裂断残，由于疼痛而大声喊叫。自残是一种强迫行为，有的猛撞自己头部，有时主动伤害他人。语言发育延迟，当会讲话时也能发出攻击性语言，自发性暴怒发作、骂人，约50%的病儿有癫痫发作。多有智力低下，但不似运动障碍那样严重，患儿有的尚能理解语言，但没有一例能够走路者。少数患儿智力近正常，但有严重攻击性行为。EEG多为正常，CT、MRI或为正常或有脑萎缩。 2.嘌呤代谢异常： A）痛风：晚期有痛风性关节炎、痛风结节、巨细胞性贫血等。多发生于高尿酸血症10～20年后。嘌呤代谢紊乱所致的一种疾病，是细小针尖状的尿酸盐的慢性沉积，其临床表现为高尿酸盐结晶而引起的痛风性关节炎和关节畸形，周身局部出现红、肿、热、痛的症状。HGPRT完全缺失者，痛风发病早，进展迅速，儿童期并发痛风可能发展为严重的残疾。各关节均可受累，可为多发性或单发性痛风性关节炎，最常见足痛风。X线照相可发现骨质有改变。 B）高尿酸血症：在正常情况下，体内产生的尿酸2／3由肾脏排出，1／3由大肠排出。体内的尿酸是在不断地生成和排泄，因此它在血液中维持一定的浓度。由于嘌呤代谢异常，使尿酸的全成增加或排出减少，均可引起高尿酸血症。病情发展过程是：患儿初生时正常，开始发育正常，但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶，或有血尿、尿路感染、尿结石等。儿童患者血尿酸浓度正常，而尿中排尿酸较高。肾小管功能缺陷时肾浓缩功能不全，有多尿症，肾小球受累可致肾功能衰竭。尿酸肾病如不经治疗，多在10岁以前因肾功不全而死亡。婴儿患病易导致肾衰，本病征多死于青春期以前。 3.其他：经常呕吐、咽下困难、体重减轻、骨龄低，常死于营养障碍。粒细胞趋化性减低，故有些患儿易有细菌感染。
二、诊断标准
1.红细胞溶血产物HGPRT活性减低，HGPRT剩余活性低于1%(0.1%～1%)。 2.尿液检查：尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1。可检出高尿酸血症，通常>599μmol/L(10mg/dl)，儿童患者可能正常。 3.脑脊液及尿中次黄嘌呤增加。 4.产前诊断 发现杂合子，于妊娠20周以前做羊水穿刺，羊水细胞培养，测定羊水细胞HGPRT活性缺失者，应早期中止妊娠。 临床怀疑LNS时，应先排除先天性痛觉缺失者。此外部分HGPRT、活性缺陷的原发性痛风患者，神经系统症状不典型，红细胞与成纤维细胞的溶解产物HGPRT、活性可达30%。
